Une maladie qui change toute une vie mais faut apprendre à vivre avec!

Hellow vous ! 

Comment allez vous? ... Bien j'espère et la forme aussi ! 

Aujourd'hui je voulais vous parler d'un sujet qui me touche énormément.

Aux yeux des autres ces personnes sont des monstres, des aliens ou encore des clowns...

Syndrome d'Ehlers Danlos... Vous avez dit de l'air dans les os ? Euh nahn! un peu d'histoire? :D

• Henri-Alexandre Danlos => Dermatologue français devenu chercheur dans les maladies de la peau en assistant Ehlers 
• Edvard Ehlers => Dermatologue Danois lui aussi chercheur dans les maladies de la peau et assiste Danlos dans les recherches

Aujourd'hui, il existe 6 types qui forme le SED :

1. Type Classique : Peau fragile (se fend facilement), élastique, sensibilité superficielle accrue, ecchymose plus vite présente, problème de cicatrisation,...

2. Type Vasculaire : Type de SED le plus dangereux !
   Peau très fine voir translucide, hyper fragile, problème niveau vaisseaux sanguins (dissection aortique, AVC, rupture d'anévrisme), problème intestinale (perforation intestinale, problème de digestion, pas de prise de poids), Chez la femme, problème niveau utérus (rupture d'utérines)
   Une vraie saloperie O_o    

3. Type cypho-scoliotique : Un des type bizarre, c'est une cyphose¹ et une scoliose² en même temps. Hyperlaxité articulaire, pas beaucoup de Tonus musculaire et pas trop de complication niveau vaisseaux sanguins.
    

   

4. Type arthro-chalasique : Type rare; hyperlaxité articulaire et cutané accrue, problème de cicatrisation, manque sévère de Tonus musculaire, parfois des problèmes de vue, fortement reconnue pour leurs soucis aux hanches.

5. Type dermato-sparaxique : Encore plus rare; peau extrement fragile, hyperlaxe, peau du visage qui possède de nombreux plis, des ecchymoses plus facilement présents ex: en serrant la main apparition d'un gros bleu. 

6. Type Hypermobile : Type le plus dérangeant mais le moins grave.
   Peau très douce voir du velours satiné, fragile et sensible. Luxation et subluxation arrivent spontanément mais très douloureux risque de destruction articulaire parfois irréversible suite à un choc.   

Y a t-il des symptômes?

    La liste est bien longues! :O

Les Formes communes:

• une fatigue intense ;
• des douleurs diffuses, difficiles à contrôler par les antalgiques, articulaires, abdominales, cutanées, crâniennes (migraines) ;
• une instabilité articulaire (entorses ou pseudo entorses répétées, luxations ou subluxations, difficultés de contrôle proprioceptif), avec ou sans hypermobilité ;
• une fragilité de la peau (vergetures, troubles de la cicatrisation, blessures faciles) ;
• un comportement mécanique particulier de la peau et des muqueuses : syndrome hémorragique sans trouble de la crase sanguine (ecchymoses, gingivorragies, épistaxis, hémorragies rectales), hyperétirabilité cutanée.
• des troubles digestifs marqués (constipation, reflux gastro œsophagien)
• des troubles respiratoires d’origine bronchique (dyspnée, bronchites, blocages respiratoires)
• des troubles vésico-sphinctériens (rétention vésicale chronique et incontinence)
• Eventuellement d’autres signes sont retrouvés : cardiaques, vasculaires, bucco-dentaires, ORL, ophtalmologiques, neurovégétatifs…

II - Les Formes cliniques:

• Les formes non douloureuses ;
• Les formes à dominante(s) : Vasculaire, digestive, proprioceptive (parfois-pseudo-paralytiques), respiratoire, orthopédique (avec instabilités articulaires sévères), cutanée.
• Il s’agit d’une maladie génétique donc familiale, ce qui contribue au diagnostic mais rend plus difficile l’annonce : ce n’est pas une personne que l’on diagnostique mais une famille.
• Dans tous les cas la symptomatologie est variable d’un moment à l’autre et se renforce volontiers lors de « crises » très handicapantes.
• L’évolution est imprévisible et non superposable nécessairement à celle des autres membres de la famille concernée. Les femmes
   ont davantage de manifestations que les hommes. 
  En gros, plus de femmes (80%) atteintes que les hommes :O
• Il n’existe aucun test biologique formel pour affirmer l’existence d’un SED ; le diagnostic repose sur la seule clinique, certains signes (hypermobilité, entorses, troubles digestifs, manifestations respiratoires…) ayant pu disparaître ou s’atténuer avec l’âge ou bien ne pas encore être apparus… En résumé, le test de BREIGHTON nahn :D pas la ville Brighton 

Reconnu malade mais pas de la bonne maladie ?

Résultats de l’enquête sur les diagnostics posés ou évoqués avant de connaître celui d’Ehlers-Danlos chez 87 personnes

• Troubles psychiques (avec des étiquetages divers) : 58 personnes
• Maladie neurologique : 33 personnes
     - Sclérose en plaque : 12 personnes
     - Autres que la sclérose en plaque (incluant les maladies musculaires et la myasthénie) : 21 personnes
• Maladie rhumatismale (en dehors de la fibromyalgie) : 30 personnes
• Fibromyalgie : 25 personnes
• Maladie de Marfan : 18 personnes
• Syndrome des enfants battus : 15 personnes
• Maladies à manifestations digestives : 13 personnes
• Maladie de Crohn : 10 personnes
• Maladie cœliaque : 3 personnes
• Maladie de Lyme : 1 personne
• Autres : Asthme, maladie hématologique (Willebrand, hémophilie), « douleurs de croissance », syndrome des scalènes, lymphadénite de Kikuchi-Hashimoto, sarcoïdose…

Avec ces chiffres ont peu constaté que peu de médecins connaissent cette maladie, ce qui rend la tâche un plus difficile :/

Et parfois, personne ne les crois pas!

Les motifs de rejet du diagnostic de syndrome d’Ehlers-Danlos par les médecins

• L’ignorance du corps médical est quasi-totale et entretenue par une terminologie (Ehlers-Danlos) difficile à articuler et, plus encore, à entendre.
• La méfiance des médecins face aux types de symptômes allégués : douleurs, fatigue, constipation, fatigue visuelle, acouphènes, migraines… Considérés comme banals, ils sont volontiers l’objet d’interprétations psychosomatiques erronées au lieu d’être considérés comme des signes d’alerte.
• Le caractère diffus et « multi-appareils » des manifestations observées perturbe bon nombre de médecins formés à une « médecine à la pièce détachée » (Henri Margeat) qui ne facilite pas le diagnostic d’une maladie dont les lésions son disséminées dans la presque totalité du corps humain.
• Le caractère variable de la symptomatologie qui surprend par des « crises » d’allure parfois dramatique par leur intensité.
• La discordance entre l’importance du retentissement fonctionnel et des situations de handicap alors que l’examen clinique est pauvre.
• Les descriptions surprenantes de certains symptômes qui paraissent étranges aux non initiés (troubles du schéma corporel, de la proprioceptivité et de la mémoire spatiale), à tort interprétés comme une somatisation par désordre psychique.
• La résistance des douleurs aux antalgiques, même très puissants qui parait « suspecte » tant elle est importante.
• Les effets de mode qui conduisent par imprégnation médiatico-médicale à poser plutôt certains diagnostics que d’autres, c’est le cas de la fibromyalgie mais aussi de la sclérose en plaque. Ces erreurs de diagnostics peuvent avoir des conséquences graves en poursuivant l’errance thérapeutique de ces patients mais aussi par certains traitements inappropriés (traitements immunitaires, chirurgie orthopédique ou intestinale inutile, manipulations cervicales destructrices pour les artères vertébrales…).
• Les préjugés médicaux. C’est ainsi que ceux qui connaissent le nom de ce syndrome (rhumatologues surtout) en ont une souvent une vision simplifiée et fausse, limitée à l’hypermobilité et l’étirabilité cutanée niant l’existence des douleurs qu’ils renvoient à un facteur psychique ou à une supposée arthrose que nous ne rencontrons pas précisément chez nos patients.

Est-il possible d'en avoir deux sortes de SED ?

Alors non seulement, on peut être atteint et reconnu dans le SED mais en plus, on ne fait jamais rien à moitié. On peut malheureusement être atteint de 2 voir plusieurs types de SED et les cumuler :/ cela prend du temps c'est-à-dire que si tu ne l'as pas en étant plus jeune, plus tard, avec quelques années, tu risques de les développer. (A l'abri de rien :/ )
                                                              Pas génial au final.

Y a t-il des traitement pour cette maladie? 

Désolée de vous l'apprendre, mais non, il n'y a aucun traitement possible.

DITE "Maladie Rare & Orpheline" 

Attention ! Ce n'est pas parce que c'est incurable que les "petits bobos" d'à côté ne le sont pas. Je m'explique: Tu te rendras compte ou ton médecin le diras que certaines maladies telles que; L'asthme, la tachycardie, les migraines, la Pyélonéphrite aiguë, ... 

Mais c'est quoi tout ce charabia ! Dis-toi que si tu as des questions, soit y a google, soit n'hésite pas à me demander plus d'infos, je me ferai un plaisir de t'aider =)

Que faire alors? Des opérations possibles? 

On ne peut que soulager les douleurs.

Les opérations n'en parlons pas! Les personnes atteintes du SED doivent à tout prix éviter les opérations, autrement dit, bah il vaut mieux souffrir que d'avoir plus de complications.

Il existe des vêtements de contentions qui permettent d'aider sans trop rendre la partie rigide et trop flasque car en cas de foulures, entorses ou autres, il ne faut pas que cette partie soit trop rigide c'est très mauvais :( 

En voici quelques uns

Comment peut-on savoir si on a le SED? Quels sont les tests?

Pour l'hypermobile, de ce que j'en sais, il n'y a pas de tests biologique mais que clinique.

Le Score de Breighton sur 9 points et des visites chez un rhumatologue, un généticien et eux se chargent du reste

N'oublie pas ce n'est pas toi qui te le diagnostique, c'est un rhumatologue eh oui on est déjà des p'tits vieux / vieilles =D 

Une fois diagnostiqué(e) que m'arrivera-t-il?

A vrai dire, pas grand chose. Une fois qu'un médecin te le diagnostique (pour ma part, je suis arrivée à ce stade là)   Tu es un peu perdu mais ce qui est chouette, c'est qu'il existe sur "Face de Bouc" (si tu tapes ça dans la recherche gogole.com je ne suis pas sûre que tu tombes sur la bonne page mais recherche plutôt Facebook) =D des groupes de personnes qui ont la même chose mais attention, ils ne te ressembleront peut-être pas à tes problèmes ^_^ mais seront attentionnés pour répondre à quelques questions ! 
 

Petite note:

Si tu n'oses pas, n'hésite pas à me contacter, non seulement, ça me fera plaisir de répondre à quelques questions mais aussi de t'aider et de te soutenir si tu le souhaite. Il est plus facile de s'entourer de bonnes personnes pour pouvoir lutter contre ce petit cas de problème xD 

¹ Une cyphose est une déformation en forme de voussure de la colonne vertébrale : angulation à convexité (bosse) postérieure, c'est-à-dire dont la courbure regarde en arrière

² Une scoliose est une déviation permanente de la colonne vertébrale, liée à une rotation des vertèbres. Elle survient surtout dans l'enfance et l'adolescence, mais peut aussi se déclarer à l'âge adulte. Cette affection est parfois la conséquence d'une autre maladie ou d'une malformation.

#Sources: Wiki / rapports médicaux / Claude Hamonet (site officiel) / http://www.unsed.org / Google.be / Dr Daens / Mon parcours non achevé